Conhecendo o Autismo :: Estudo identifica 4 subtipos diferentes

Um estudo feito por pesquisadores da Weill Cornell Medicine, dos Estados Unidos, afirma que o transtorno do espectro autista (TEA) pode ser classificado em quatro subtipos diferentes, de acordo com a atividade cerebral e comportamento do paciente. Embora tenham sido utilizadas no passado classificações de padrões comportamentais distintos como critérios diagnósticos, é a primeira vez que subgrupos clinicamente relevantes do transtorno do espectro autista são identificados com base em informações de neuroimagem, dados genéticos e comportamentais. O estudo sugere que a conectividade atípica em diferentes redes cerebrais pode ser um substrato neurobiológico de diferentes sintomas do TEA. Esta descoberta foi publicada na revista Nature em 9 de março.

Transtorno do espectro autista (TEA)

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 1 em cada 100 crianças apresenta o transtorno do espectro autista. Caracterizado por uma complexidade de sinais e sintomas, que podem variar em intensidade de um indivíduo para outro, existem níveis diferentes de gravidade e uma grande variedade de sintomas que podem estar presentes em diferentes graus. Algumas pessoas com TEA podem ter habilidades cognitivas altamente desenvolvidas e se destacar em áreas como matemática ou música, enquanto outras podem ter deficiências intelectuais graves e necessitar de apoio em suas atividades diárias.

É uma condição que altera o neurodesenvolvimento, prejudicando especialmente as habilidades de comunicação e interação social associado a um padrão restrito e repetitivo de comportamento, como movimentos estereotipados, interesses pouco flexíveis e hipo ou hipersensibilidade a estímulos sensoriais.

O diagnóstico precoce durante a primeira infância é importante para promover uma terapia qualificada e efetiva. As necessidades de cuidados de saúde das pessoas com TEA são complexas e requerem serviços integrados, com equipe multidisciplinar e colaboração com outros setores, como educação, emprego e assistência social. 

 

Principais fatos:

  • O transtorno do espectro autista começa na primeira infância perdura por toda a vida.
  • Indivíduos com transtorno do espectro autista frequentemente apresentam outras condições concomitantes, incluindo epilepsia, depressão, ansiedade e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).
  • Não tem cura.
  • Em todo o mundo, as pessoas com transtorno do espectro autista são frequentemente sujeitas à estigmatização e discriminação.
  • As leis nº 12.764, conhecida como “Lei Berenice Piana” e Lei Nº 13.977, conhecida como “Lei Romeo Mion”, instituem a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista.
O estudo
Texto original: https://www.metropoles.com/saude/estudo-publicado-na-nature-identifica-4-subtipos-diferentes-de-autismo

Ao analisar exames de imagem cerebral de 299 pessoas com autismo e 907 indivíduos neurotípicos – sem o diagnóstico de TEA –, dados de expressão gênica e as interações das proteínas, os cientistas chegaram a quatro padrões de conexões cerebrais ligadas a traços comportamentais. Entre eles: habilidade verbal, afeto social e comportamentos repetitivos ou estereotipados. “Como muitos diagnósticos neuropsiquiátricos, os indivíduos com transtorno do espectro do autismo experimentam muitos tipos diferentes de dificuldades com interação social, comunicação e comportamentos repetitivos”, escreveu Conor Liston, coautor sênior do estudo. “Nosso trabalho destaca uma nova abordagem para descobrir subtipos de autismo que podem um dia levar a novas abordagens para diagnóstico e tratamento”, continua.

Os grupos

Segundo os cientistas, dois dos grupos observados tinham inteligência verbal acima da média. Um deles apresentou déficits graves na comunicação social, mas menos comportamentos repetitivos, enquanto o outro demonstrou hábitos mais repetitivos e menos comprometimento social.

Os pesquisadores explicam que as conexões entre as partes do cérebro que processam a informação visual e ajudam o cérebro a identificar as informações mais importantes estavam hiperativas no grupo com maior comprometimento social. Por outro lado, essas mesmas conexões estavam fracas no grupo com comportamentos mais repetitivos.

Os outros dois grupos tinham deficiências sociais graves e comportamentos repetitivos, mas tinham habilidades verbais em extremos opostos do espectro do autismo. Apesar de algumas semelhanças comportamentais, os pesquisadores descobriram padrões de conexão cerebral completamente distintos nesses dois subgrupos.

Análise gênica

A equipe analisou a expressão gênica que explicava as conexões cerebrais atípicas presentes em cada um dos subgrupos para entender a causa das diferenças de padrões e descobriu que muitos eram genes ligados ao autismo. Além disso, a ocitocina – um hormônio ligado a interações sociais positivas – apareceu como uma substância central no grupo de voluntários com maior comprometimento social, mas comportamentos repetitivos relativamente limitados.

A médica Amanda Buch, também envolvida no estudo, explica que o autismo é uma condição altamente hereditária associada a centenas de genes que tem apresentação diversa e opções terapêuticas limitadas. Ela avalia que uma das barreiras para o desenvolvimento de terapias é justamente a amplitude dos critérios de diagnóstico que se aplicam a um grupo grande e diversificado de pessoas com diferentes mecanismos biológicos subjacentes.

“Para personalizar terapias para indivíduos com autismo, será importante entender e direcionar essa diversidade biológica. É difícil identificar o tratamento ideal quando todos são tratados como iguais, quando cada um é único”, afirma Amanda.

O professor Logan Grosenick, da Weill Cornell Medicine, concorda. “Você poderia ter um tratamento que está funcionando em um subgrupo de pessoas com autismo, mas esse benefício desaparece no estudo maior porque você não está prestando atenção aos subgrupos”, diz.

Aula gravada :: Conhecendo o autismo

O curso Conhecendo o Autismo, do Multiplica PP, tem como objetivo ampliar o conhecimento de profissionais, familiares e interessados no cuidado de crianças com transtorno do espectro autista (TEA). As aulas irão abordar assuntos sobre o diagnóstico, intervenção, educação, terapia ocupacional e fonoaudiologia.

A identificação de atrasos no desenvolvimento, o diagnóstico oportuno de TEA, o encaminhamento para intervenções comportamentais e o apoio educacional na idade mais precoce possível, pode levar a melhores resultados em longo prazo, considerando a neuroplasticidade cerebral.

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