Erros inatos do metabolismo (EIMs) são uma classe de doenças genéticas caracterizadas pelo acometimento das funções celulares. São descritos como condições raras, mas coletivamente representam um grupo de condições genéticas cuja incidência é de aproximadamente 1/1000 nascidos vivos.
O curso Diagnóstico e Tratamento dos Erros Inatos do Metabolismo, do Multiplica PP, nasceu para capacitar multiprofissionais da saúde e contribuir para o diagnóstico correto e acompanhamento de crianças e adolescentes com erros inatos do metabolismo (EIM).
Um dos maiores desafios enfrentados é o reconhecimento dos sinais e sintomas, pois muitas vezes são atípicos e podem sobrepor-se a outras condições mais comuns. Isso leva a um período prolongado de incertezas e consultas médicas. No entanto, com o avanço da medicina genômica, é possível realizar o diagnóstico precoce na maioria dos EIMs por meio de exames específicos, como o sequenciamento genético. Isso possibilita, além do diagnóstico, melhor compreensão da fisiopatologia e de terapias que atenuem a gravidade clínica associada a essas enfermidades.
Além das aulas on-line ao vivo, o curso oferece um módulo presencial (opcional) no qual o aluno poderá aprimorar os conhecimentos adquiridos no curso, com a prática no Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe.
DATA | CONTEÙDO PROGRAMÀTICO | DOCENTES |
|---|---|---|
Aula 1 | Erros inatos quais os principais sintomas do recém-nascido | Dra. Mara Lucia dos Santos |
Aula 2 | Interpretação de exames laboratoriais para triagem do diagnóstico | Dra. Mara Lucia dos Santos |
Aula 3 | Aminoacidopatias: manifestações clínicas, quando suspeitar, exames laboratoriais | Dr. Daniel Almeida do Valle |
Aula 4 | Aminoacidopatias: diagnóstico e manejo clínico | Dr. Daniel Almeida do Valle |
Aula 5 | Tratamento nutricional nas aminoacidopatias | Ana Claudia Guerreiro |
Aula 6 | Erros inatos no metabolismo dos carboidratos: manifestações clínicas, diagnóstico e manejo clínico | Dra. Michelle Zeny |
Aula 7 | Tratamento nutricional nos EIMs no metabolismo dos carboidratos | Ana Claudia Guerreiro |
Aula 8 | Enfermidades mitocondriais: manifestações clínicas, diagnóstico | Dra. Michelle Zeny |
Aula 9 | Enfermidades mitocondriais: manejo clínico | Dra. Michelle Zeny |
Aula 10 | Enfermidades peroxissomal e lisossomal: manifestações clínicas, diagnóstico | Dr. Daniel Almeida do Valle |
Aula 11 | Enfermidades peroxissomal e lisossomal: manejo clínico | Dr. Daniel Almeida do Valle |
Aula 12 | Dieta cetogênica: indicações | Dra. Marilis Tissot Lara |
Aula 13 | Dieta cetogênica: como realizar | Ana Claudia Guerreiro |
O Hospital Pequeno Príncipe é habilitado desde 2016 pelo Ministério de Saúde como Centro de Referência em Doenças Raras.
O serviço é composto por equipe multidisciplinar para minimizar os impactos da evolução da doença com tratamentos específicos e, em alguns casos, com a possibilidade de transplantes, levando essas experiências para as aulas.
O Pequeno Príncipe foi eleito, pelo terceiro ano, um dos quatro melhores hospitais do Brasil pelo ranking da revista norte-americana Newsweek. A instituição paranaense subiu sete posições, ficando em 80.º lugar. A lista contempla 250 hospitais que atuam com pediatria no mundo todo. Desses, 16 são brasileiros – 14 do estado de São Paulo, um de Minas Gerais e o Pequeno Príncipe, o único da Região Sul no ranking.
coordenadora
coordenadora
docente
docente
Encontros semanais | Segundas e Terças-Feiras, das 19h às 22h
Total de encontros: 13
Módulo presencial (opcional): 20 vagas
2020 foi um ano desafiador, o primeiro ano da pandemia da Covid-19. Um período e adaptação, mas acima de tudo, superação para manter ao máximo as atividades normais, ao mesmo tempo em que abríamos frentes emergenciais.
Por favor, escolha uma das opções, é crucial que selecione a modalidade que deseja!
