Diagnóstico e tratamento dos erros inatos do metabolismo

Erros inatos do metabolismo (EIMs) são uma classe de doenças genéticas caracterizadas pelo acometimento das funções celulares. São descritos como condições raras, mas coletivamente representam um grupo de condições genéticas cuja incidência é de aproximadamente 1/1000 nascidos vivos.

O curso Diagnóstico e Tratamento dos Erros Inatos do Metabolismo, do Multiplica PP, nasceu para capacitar multiprofissionais da saúde e contribuir para o diagnóstico correto e acompanhamento de crianças e adolescentes com erros inatos do metabolismo (EIM).

Um dos maiores desafios enfrentados é o reconhecimento dos sinais e sintomas, pois muitas vezes são atípicos e podem sobrepor-se a outras condições mais comuns. Isso leva a um período prolongado de incertezas e consultas médicas. No entanto, com o avanço da medicina genômica, é possível realizar o diagnóstico precoce na maioria dos EIMs por meio de exames específicos, como o sequenciamento genético. Isso possibilita, além do diagnóstico, melhor compreensão da fisiopatologia e de terapias que atenuem a gravidade clínica associada a essas enfermidades.

Além das aulas on-line ao vivo, o curso oferece um módulo presencial (opcional) no qual o aluno poderá aprimorar os conhecimentos adquiridos no curso, com a prática no Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe.

Público-alvo: Pediatras, nutricionistas, neurologistas, neonatologistas, enfermeiros, clínicos gerais e residentes de pediatria.

Você vai aprender

  • Estabelecer raciocínio clínico para investigação e diagnóstico dos EIMs em recém-nascidos e crianças.
  • Interpretar exames laboratoriais.
  • Realizar o protocolo de manejo clínico e nutricional na fase aguda e fase de manutenção do tratamento.
  • Diagnosticar e tratar os EIMs para prevenir sequelas graves, comorbidades e mortalidade relacionada a essas enfermidades.
DATA
CONTEÙDO PROGRAMÀTICO
DOCENTES
08/04/2024
Erros inatos quais os principais sintomas do recém-nascido
Dra. Mara Lucia dos Santos
09/04/2024
Interpretação de exames laboratoriais para triagem do diagnóstico
Dra. Mara Lucia dos Santos
15/04/2024
Aminoacidopatias: manifestações clínicas, quando suspeitar, exames laboratoriais
Dr. Daniel Almeida do Valle
16/04/2024
Aminoacidopatias: diagnóstico e manejo clínico
Dr. Daniel Almeida do Valle
22/04/2024
Tratamento nutricional nas aminoacidopatias
Ana Claudia Guerreiro
23/04/2024
Erros inatos no metabolismo dos carboidratos: manifestações clínicas, diagnóstico e manejo clínico
Dra. Michelle Zeny
29/04/2024
Tratamento nutricional nos EIMs no metabolismo dos carboidratos
Ana Claudia Guerreiro
30/04/2024
Enfermidades mitocondriais: manifestações clínicas, diagnóstico
Dra. Michelle Zeny
06/05/2024
Enfermidades mitocondriais: manejo clínico
Dra. Michelle Zeny
07/05/2024
Enfermidades peroxissomal e lisossomal: manifestações clínicas, diagnóstico
Dr. Daniel Almeida do Valle
13/05/2024
Enfermidades peroxissomal e lisossomal: manejo clínico
Dr. Daniel Almeida do Valle
14/05/2024
Dieta cetogênica: indicações
Dra. Marilis Tissot Lara
20/05/2024
Dieta cetogênica: como realizar
Ana Claudia Guerreiro

Diferenciais

O Hospital Pequeno Príncipe é habilitado desde 2016 pelo Ministério de Saúde como Centro de Referência em Doenças Raras.

O serviço é composto por equipe multidisciplinar para minimizar os impactos da evolução da doença com tratamentos específicos e, em alguns casos, com a possibilidade de transplantes, levando essas experiências para as aulas.

O Pequeno Príncipe foi eleito, pelo terceiro ano, um dos quatro melhores hospitais do Brasil pelo ranking da revista norte-americana Newsweek. A instituição paranaense subiu sete posições, ficando em 80.º lugar. A lista contempla 250 hospitais que atuam com pediatria no mundo todo. Desses, 16 são brasileiros – 14 do estado de São Paulo, um de Minas Gerais e o Pequeno Príncipe, o único da Região Sul no ranking.

 

Módulo presencial (opcional)

  • Acompanhamento no Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe;
  • Carga horária: 4 horas /dia. De segunda a sexta-feira das 8h às 12h;
  • Duração: 5 dias;
  • Período: a confirmar data de início de acordo com a disponibilidade do aluno/ambulatório;
  • Público-alvo: estudantes e profissionais da área de saúde;
  • Valor: R$ 1.000,00
  • Aprovação mediante avaliação curricular.


PROFISSIONAIS
Coordenação e Corpo Docente

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PEQUENO PRINCIPE
A experiência que faz a diferença

2020 foi um ano desafiador, o primeiro ano da pandemia da Covid-19. Um período e adaptação, mas acima de tudo, superação para manter ao máximo as atividades normais, ao mesmo tempo em que abríamos frentes emergenciais.

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