Diagnóstico e Tratamento dos Erros Inatos do Metabolismo - Turma 3

Diagnóstico e Tratamento dos Erros Inatos do Metabolismo – Turma 3

Erros inatos do metabolismo (EIMs) são uma classe de doenças genéticas caracterizadas pelo acometimento das funções celulares. São descritos como condições raras, mas coletivamente representam um grupo de condições genéticas cuja incidência é de aproximadamente 1/1000 nascidos vivos.

O curso Diagnóstico e Tratamento dos Erros Inatos do Metabolismo, do Multiplica PP, nasceu para capacitar multiprofissionais da saúde e contribuir para o diagnóstico correto e acompanhamento de crianças e adolescentes com erros inatos do metabolismo (EIM).

Um dos maiores desafios enfrentados é o reconhecimento dos sinais e sintomas, pois muitas vezes são atípicos e podem sobrepor-se a outras condições mais comuns. Isso leva a um período prolongado de incertezas e consultas médicas. No entanto, com o avanço da medicina genômica, é possível realizar o diagnóstico precoce na maioria dos EIMs por meio de exames específicos, como o sequenciamento genético. Isso possibilita, além do diagnóstico, melhor compreensão da fisiopatologia e de terapias que atenuem a gravidade clínica associada a essas enfermidades.

Público-alvo: Pediatras, nutricionistas, neurologistas, neonatologistas, enfermeiros, clínicos gerais e residentes de pediatria.

Você vai aprender

Estabelecer raciocínio clínico para investigação e diagnóstico dos EIMs em recém-nascidos e crianças.
Interpretar exames laboratoriais.
Realizar o protocolo de manejo clínico e nutricional na fase aguda e fase de manutenção do tratamento.
Diagnosticar e tratar os EIMs para prevenir sequelas graves, comorbidades e mortalidade relacionada a essas enfermidades.

DATA	DISCIPLINA	DOCENTE
	Introdução aos EIMs: suspeita clínica, exames iniciais e interpretação laboratorial
15/09/2025	Sinais de alerta clínico Exames laboratoriais de primeira linha: quando e como pedir (gasometria, amônia, lactato, função hepática, cetonas) Casos clínicos de triagem e raciocínio diagnóstico	Dra. Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos
	Acidemias orgânicas e distúrbios da ureia: crises agudas e manejo inicial
16/09/2025	Quadro clínico agudo: vômitos, letargia, convulsões, acidose Interpretação de amônia, gasometria, ânion gap, corpos cetônicos Fluxo de emergência metabólica	Dr. Daniel Almeida do Valle
	Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e epilepsia: quando pensar em EIM
17/09/2025	Mecanismos neurometabólicos associados à epilepsia Síndromes epilépticas relacionadas a erros inatos Neuroimagem, painel genético e bioquímica associada	Dra. Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos Dr. Bruno Telles
	Hepatoesplenomegalia e alterações hepáticas: causas metabólicas
18/09/2025	Doenças hepáticas Casos clínicos ilustrativos	Dra. Daniela Donha Ouno Ana Claudia Cruz dos Santos
	Miocardiopatia e cardiopatias em EIM
22/09/2025	EIM com comprometimento cardíaco: Pompe, mitocondriopatias, oxidações de ácidos graxos Exames laboratoriais	Dra. Michelle Zeny Dr. Bruno Hideo
	Hipotonia no lactente: causas metabólicas
23/09/2025	Abordagem clínica e diferencial com doenças neuromusculares Lactato, CK, aminoácidos, painel de hipotonia Abordagem multidisciplinar	Dra. Adriana Banzatto Dra. Michelle Zeny
	Transtornos do movimento: distonias, parkinsonismo, coreia
24/09/2025	Diagnóstico diferencial clínico Investigações laboratoriais e genéticas Abordagem terapêutica e fluxos diagnósticos	Dr. Daniel Almeida do Valle

Diferenciais

O Hospital Pequeno Príncipe é habilitado desde 2016 pelo Ministério de Saúde como Centro de Referência em Doenças Raras.

O serviço é composto por equipe multidisciplinar para minimizar os impactos da evolução da doença com tratamentos específicos e, em alguns casos, com a possibilidade de transplantes, levando essas experiências para as aulas.

O Pequeno Príncipe foi reconhecido pelo quarto ano consecutivo como o melhor hospital exclusivamente pediátrico da América Latina, segundo a revista norte-americana Newsweek. Das 250 organizações que compõem o rol, 13 são brasileiras – e só o Pequeno Príncipe está fora do estado de São Paulo. No ranking geral, considerando os hospitais de todo o mundo, o Pequeno Príncipe subiu duas posições em relação ao ano anterior, ficando em 78.º lugar.

PROFISSIONAIS
Coordenação e Corpo Docente

PEQUENO PRINCIPE
A experiência que faz a diferença

Queremos ser um dos melhores lugares para receber e multiplicar cuidados em saúde em crianças e adolescentes. E trabalhamos diariamente para isso acontecer.

*dados do relatório de 2023.