As manifestações clínicas são variadas e podem incluir neurofibromas dérmicos e, principalmente, plexiformes, neurofibrossarcomas, anormalidades pigmentares (manifestação não neoplásica mais comum, resultante da origem embrionária comum entre melanócitos e células de Schwann), alterações oftalmológicas, como nódulos de Lisch, glaucoma e gliomas, displasias ósseas (pela disfunção do ciclo de formação óssea por desregulação de osteoclastos e osteoblastos), além de poder envolver vários outros órgãos e provocar alterações comportamentais. Os neurofibromas, teoricamente, podem aparecer em qualquer nervo periférico. Porém, estima-se que aproximadamente 25% dos neurofibromas sintomáticos ocorram na cabeça e pescoço.

Os tumores geralmente são benignos. Mas às vezes podem se tornar malignos. Também pode-se notar dificuldade de aprendizagem, problemas cardíacos e vasculares, perda de visão e dor.

Diagnóstico e Encaminhamento

A maioria dos pacientes com NF1 é identificada durante exames de rotina, por meio de um exame físico detalhado, com foco nos sistemas cutâneo, esquelético e neurológico.

Os principais exames para confirmação incluem:

• Exames oftalmológicos, para avaliação do fundo de olho e da visão;
• Ressonância magnética, para identificar tumores no cérebro, coluna vertebral ou abdômen;
• Testes genéticos, para confirmar a mutação no gene NF1.

O acompanhamento regular por uma equipe multidisciplinar, que pode incluir neurologistas, oncologistas, dermatologistas e médicos geneticistas, é essencial para monitorar o desenvolvimento da doença, identificar tumores precocemente e oferecer suporte educacional e psicológico para os pacientes e suas famílias.

Complicações

Ainda não há cura para a neurofibromatose tipo 1. Assim, o tratamento é centrado no manejo dos sintomas e na monitorização de complicações.

Fique atento às complicações da neurofibromatose tipo 1:

1. Manifestações neurológicas (dificuldades cognitivas e de aprendizagem, frequentemente enquadradas no espectro dos transtornos do neurodesenvolvimento);
2. Alterações cutâneas e impacto psicossocial (neurofibromas cutâneos múltiplos, especialmente na face, e neurofibromas plexiformes volumosos, embora benignos, podem ocasionar importante impacto psicossocial);
3. Alterações esqueléticas (displasias ósseas, pseudartrose congênita, displasia esfeno-orbitária, escoliose idiopática ou displásica e maior risco de fraturas);
4. Comprometimento visual (glioma de vias ópticas, neoplasia de baixo grau);
5. Influência hormonal (a puberdade pode estar associada ao aumento no número e no volume dos neurofibromas cutâneos e plexiformes);
6. Manifestações cardiovasculares (maior risco de hipertensão arterial sistêmica (HAS), estenose de artérias renais ou à presença de feocromocitoma);
7. Comprometimento respiratório (neurofibromas plexiformes extensos, quando localizados em regiões cervicais ou torácicas, podem comprimir vias aéreas, levando a sintomas obstrutivos respiratórios);
8. Neoplasias malignas (transformação maligna de neurofibromas plexiformes em tumores malignos da bainha do nervo periférico (TMBNP) e risco aumentado para outros tipos de câncer);
9. Feocromocitoma (tumor benigno da medula adrenal).

Principais avanços