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Módulo 5: Doenças Raras

Cerca de 70% das doenças raras se iniciam na infância. Sem o diagnóstico e tratamento apropriados, a doença pode limitar a expectativa de vida; e causar deficiências e limitações graves e complexas.

Você vai aprender

Ao final desse módulo você, – pediatra ou médicos da atenção primária – estará estabelecer raciocínio clínico para investigação e diagnóstico de doenças raras e dos erros inatos do metabolismo (EIMs).

Estará apto a identificar precocemente sinais e sintomas dos EIMs e desenvolver e efetuar um planejamento de cuidado para essa criança ou adolescente, evitando que o paciente desenvolva choque metabólico ou piores sequelas.

Serão abordadas condições como hipoglicemia, acidose metabólica e insuficiência hepática, assim como a importância de uma equipe multidisciplinar e quando encaminhar para outra especialidade quando necessário.

AULA
AULAS
DOCENTES
Módulo 5: Doenças Raras
Aula 1
Quando desconfiar de um EIM
Dra. Mara Lucia Schmitz
Aula 2
Síndromes neurocutâneas
Dra. Michelle Zeny
Aula 3
Doenças tratáveis
Dr. Fernando Kok
Aula 4
Seguimento do paciente raro
Dr. Homero Palma
Aula 5
Síndromes dismórficas genéticas e avaliação genética
Dra. Josiane de Souza


PROFISSIONAIS
Coordenação e Corpo Docente

Aprendizado módulo a módulo

O objetivo dessa análise visa à promoção, proteção e detecção precoce de possíveis doenças relacionadas ao desenvolvimento. Quais são as características esperadas para cada momento, segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria, e como uma avaliação mais avançada poderá ser necessária, caso o paciente apresente divergências com os resultados esperados.





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Módulo 1: Desenvolvimento Neuropsicomotor

O intelecto das crianças pequenas é avaliado pela observação das aptidões de linguagem, curiosidade e habilidades de resolver problemas. Assim que a criança começa a verbalizar, torna-se mais fácil avaliar a função intelectual utilizando ferramentas clínicas especializadas.






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Neurologia Infantil – Módulo 2: Desenvolvimento Escolar

Conceitos atualizados e consistentes acerca dos transtornos neurocomportamentais na infância, visando a contribuir para minimizar os impactos causados na dinâmica das famílias, na vida escolar e no âmbito social.





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Neurologia Infantil – Módulo 3: Transtornos Neurocomportamentais

As emergências neurológicas representam uma área crucial da medicina, envolvendo condições de saúde que demandam intervenção médica imediata devido ao risco potencial para a vida e a função cerebral. Reconhecer os quadros emergenciais e os protocolos é essencial para realizar o diagnóstico correto, estabilizar o paciente e encaminhá-lo para tratamento especializado.






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Neurologia Infantil – Módulo 4: Emergências Neurológicas

Cerca de 70% das doenças raras se iniciam na infância. Sem o diagnóstico e tratamento apropriados, a doença pode limitar a expectativa de vida, causar deficiências e limitações graves e complexas.






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Neurologia Infantil – Módulo 5: Doenças Raras


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*dados do relatório de 2023.

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