Erros Inatos do Metabolismo :: Tratamento
Os erros inatos do metabolismo (EIMs) são doenças geneticamente determinadas pela deficiência em alguma via metabólica, de uma enzima que está envolvida na síntese, transporte ou degradação de moléculas. São doenças raras, porém não são incomuns quando se considera o total dos diferentes distúrbios existentes. O entendimento da fisiopatologia da maioria dessas condições permitiu o […]
Erros Inatos do Metabolismo :: O que o Pediatra Precisa Saber
Erros inatos do metabolismo (EIMs) são uma classe de doenças genéticas, caracterizadas pelo acometimento das funções celulares. São descritos como condições raras, mas coletivamente representam um grupo de condições genéticas, cuja incidência é de aproximadamente 1/1000 nascidos vivos. No Brasil são mais de 13 milhões de pessoas que possuem uma das mais de 7 mil […]
