Cerca de 70% das doenças raras se iniciam na infância. Sem o diagnóstico e tratamento apropriados, a doença pode limitar a expectativa de vida; e causar deficiências e limitações graves e complexas.
Ao final desse módulo você, – pediatra ou médicos da atenção primária – estará estabelecer raciocínio clínico para investigação e diagnóstico de doenças raras e dos erros inatos do metabolismo (EIMs).
Estará apto a identificar precocemente sinais e sintomas dos EIMs e desenvolver e efetuar um planejamento de cuidado para essa criança ou adolescente, evitando que o paciente desenvolva choque metabólico ou piores sequelas.
Serão abordadas condições como hipoglicemia, acidose metabólica e insuficiência hepática, assim como a importância de uma equipe multidisciplinar e quando encaminhar para outra especialidade quando necessário.
AULA | AULAS | DOCENTES |
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Módulo 5: Doenças Raras | ||
Aula 1 | Noções de genética para não especialista | Dra. Luissa Hayashi Araujo |
Aula 2 | Quando suspeitar de erro inato do metabolismo | Dra. Mara Lucia Schmitz |
Aula 3 | Emergências metabólicas – abordagem inicial | Dr. Daniel do Valle |
Aula 4 | Síndromes neurocutâneas | Dra. Michelle Zeny |
Aula 5 | Síndromes desmielinizantes | Dr. Daniel do Valle |
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O objetivo dessa análise visa à promoção, proteção e detecção precoce de possíveis doenças relacionadas ao desenvolvimento. Quais são as características esperadas para cada momento, segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria, e como uma avaliação mais avançada poderá ser necessária, caso o paciente apresente divergências com os resultados esperados.
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Conceitos atualizados e consistentes acerca dos transtornos neurocomportamentais na infância, visando a contribuir para minimizar os impactos causados na dinâmica das famílias, na vida escolar e no âmbito social.
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Neurologia Infantil – Módulo 2: Transtornos Neurocomportamentais
O intelecto das crianças pequenas é avaliado pela observação das aptidões de linguagem, curiosidade e habilidades de resolver problemas. Assim que a criança começa a verbalizar, torna-se mais fácil avaliar a função intelectual utilizando ferramentas clínicas especializadas.
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Uma abordagem objetiva e atualizada sobre condições neurológicas que demandam raciocínio rápido, investigação adequada e manejo individualizado, desde alterações agudas até quadros crônicos do neurodesenvolvimento infantil. Com foco na aplicabilidade prática para a condução mais segura de crianças com manifestações neurológicas comuns no consultório, ambulatório, pronto atendimento e acompanhamento longitudinal.
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